预防重型地贫患儿出生的最后一道防线——

产前诊断
2019-09-26 09:47:57 来源:阳江日报

医学指导/阳江市妇幼保健院产前诊断中心妇产科副主任医师、遗传咨询师 曾瑞华地中海贫血又称为珠蛋白生成障碍性贫血和海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。地中海贫血广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,阳江地处粤西,为地贫高发区。地中海贫血可防难治地贫根据临床症状的轻重不同,可分为轻、中、重型。轻型在临床上没有任何贫血表现可以正常地生活、工作,通常被称为轻型地中海贫血或者称为携带者。携带者是主要的基因传递者。通常致病基因通过无症状的携带者传递给下一代。中型、重型地中海...

预防重型地贫患儿出生的最后一道防线——

产前诊断
阳江日报

医学指导/阳江市妇幼保健院产前诊断中心妇产科副主任医师、遗传咨询师 曾瑞华

地中海贫血又称为珠蛋白生成障碍性贫血和海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。地中海贫血广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,阳江地处粤西,为地贫高发区。

地中海贫血可防难治

地贫根据临床症状的轻重不同,可分为轻、中、重型。轻型在临床上没有任何贫血表现可以正常地生活、工作,通常被称为轻型地中海贫血或者称为携带者。携带者是主要的基因传递者。通常致病基因通过无症状的携带者传递给下一代。中型、重型地中海贫血有一部分在胎儿期发生水肿、死胎。或者胎儿期没有任何临床表现而出生后需依靠定期输血维持生命,如果不进行定期足量输血,大多数患儿将在10岁内死亡。地中海贫血可防难治,特别是重型地中海贫血对母婴健康影响巨大,通过妊娠期的产前筛查与产前诊断识别重型地贫胎儿,及时终止妊娠。

地中海贫血的遗传规律

规范合理的产前检查联合精准的产前诊断,可以帮助有需要的准妈妈早期识别重型地贫胎儿,避免重型地贫患儿的出生。那么什么样的夫妇可能生育重型地贫患儿呢?

这要从夫妻双方基因突变的情况来分析。根据基因突变的类型,可将地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种,其中以β和α地中海贫血较为常见。

根据地中海贫血的遗传规律,如夫妻双方都是同一种类型地中海贫血基因的携带者,这种夫妻是生育重型地贫患儿的高危人群,则他们怀孕时有1/4的概率为正常胎儿、1/2概率为轻型地中海贫血患者、1/4概率为重型地中海贫血患者。

地贫高危人群怀孕后需做产前诊断

地贫高危人群应在怀孕后对胎儿进行地中海贫血基因的产前诊断。产前诊断是预防重型地贫患儿出生的最后一道防线,一旦发现胎儿为重型地贫患者,就应该及时终止妊娠,以免造成不可挽回的悲剧,中间型地中海贫血的胎儿可以根据基因表型不同,知情选择胎儿的去留。

地中海贫血的产前诊断方法:妊娠早期绒毛活检术抽取绒毛、中期进行羊膜腔穿刺抽取羊水、妊娠晚期经脐静脉穿刺抽取脐带血进行地贫基因的分析。目前建议高危人群尽早诊断,多采用绒毛活检及羊膜腔穿刺术。脐带血穿刺由于时机较晚不建议首选,但是某些准妈妈如果没有规范筛查产检,到了妊娠后期才发现需要产前诊断,那脐静脉穿刺可以作为补救手段。

早诊断早知情早处理是地贫防控的关键原则,建议准妈妈们怀孕前或者孕早期进行优生优育的遗传咨询及规范产检,及时发现问题,及时处理,积极充分关注自身及后代的健康,把命运把握在自己的手中。

医生简介

曾瑞华 阳江市妇幼保健院产前诊断中心妇产科副主任医师、遗传咨询师。从事妇产科临床工作十余年;擅长孕期保健、围产医学、高危妊娠的监管,以及常见染色体病和基因病的遗传咨询,出生缺陷防控等。


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